Bigues i Riells
15 Gener 2020 Redacció: ACN - Barcelona
Població: Terrassa
Un estudi internacional realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats per algun Trastorn de l'Espectre Autista (TEA) mostra que la detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a disminuir el risc del TEA. Amb l'estudi s'ha comprovat que la seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma demostraven noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l'esperma. El treball, en el qual hi ha participat un equip d'investigadors de l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa i de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, també obre noves línies d'investigació que podrien explicar l'associació entre l'edat paterna i el risc d'aquest trastorn.
La recerca evidencia que les determinacions de risc genètic fetes en sang poden ser insuficients i que cal desenvolupar estudis a nivell d'esperma. Segons els investigadors, la detecció precoç de les mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d'esperma no afectat.Diversos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l'aparició d'aquests trastorns i hi ha un risc de recurrència de TEA a les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60 i el 85% dels factors causants de TEA i algunes d'aquestes s'associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus capacitats vinculades. La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar significativament el seu pronòstic i l'eficàcia dels tractaments. Actualment es realitzen determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes de manera que el seu pronòstic és limitat.
Etiquetes relacionades:
terrassaBigues i Riells
Les Franqueses del Vallès
Lliçà de Vall
Sant Fost de Campsentelles
Les Terres de l'Ebre, situades al sud-est de Catalunya, conformen un territori singular marcat per la confluència de cultures i tradicions. Banyades pel riu Ebre, que vertebra la regió i li dona nom, les Terres de l'Ebre es presenten com
Cardedeu es vesteix de gala per acollir una de les seves celebracions més emblemàtiques: la Fira de Sant Isidre. Del 17 al 20 de maig de 2024, aquesta localitat catalana espera rebre més de 20.000 visitants en una mostra que
Terrassa es transforma en un viatge al passat amb la seva emblemàtica Fira Modernista, que aquest any es celebrarà els dies 10, 11 i 12 de maig, consolidant-se com un homenatge vibrant a l'era d'or industrial de la ciutat. Convidant locals i
Pel·lícules infantils en català a Netflix, Disney+, HBO MAX i FILMINCAT Des de puntvalles.com volem facilitar el cinema en català. Teniu dificultats per trobar pel·lícules infantils i d'animació en llengua catalana? T'ajudem a posar-t'ho fàcil amb aquest recull de pel·lícules de dibuixos
Les flors i les plantes han acompanyat l'ésser humà al llarg de la seva història, no només com a elements decoratius, sinó també com a símbols significatius en diverses situacions de la vida. Poden expressar una àmplia gamma d'emocions i
Biopompas neix com a resposta a la necessitat d'un consum més sostenible, responsable i respectuós amb el medi ambient. Davant l'actual model de consum esgotant i contaminant, Biopompas aposta per un canvi radical, oferint productes biodegradables, de proximitat i a granel, basant-se en l'economia