Diari digital del Vallès Oriental i Occidental

Temps ara
Weather Icon
( - )

La detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a reduir el risc de Trastorn de l'Espectre Autista

15 Gener 2020 Redacció: ACN - Barcelona

Població: Terrassa


Investigadors de la Mútua de Terrassa participen en un treball internacional que obre noves línies d'investigació

Un estudi internacional realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats per algun Trastorn de l'Espectre Autista (TEA) mostra que la detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a disminuir el risc del TEA. Amb l'estudi s'ha comprovat que la seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma demostraven noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l'esperma. El treball, en el qual hi ha participat un equip d'investigadors de l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa i de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, també obre noves línies d'investigació que podrien explicar l'associació entre l'edat paterna i el risc d'aquest trastorn.

La recerca evidencia que les determinacions de risc genètic fetes en sang poden ser insuficients i que cal desenvolupar estudis a nivell d'esperma. Segons els investigadors, la detecció precoç de les mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d'esperma no afectat.Diversos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l'aparició d'aquests trastorns i hi ha un risc de recurrència de TEA a les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60 i el 85% dels factors causants de TEA i algunes d'aquestes s'associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus capacitats vinculades. La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar significativament el seu pronòstic i l'eficàcia dels tractaments. Actualment es realitzen determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes de manera que el seu pronòstic és limitat.

PuntVallès: Diari Digital Comarcal del Vallès - Notícies d'última hora del Vallès Oriental i Occidental


Etiquetes relacionades:

terrassa

Serveis de desinfecció Covid-19 en comerços Més info

Serveis de desinfecció Covid-19 en comerços

Servei de Neteja Pere i Àngel    Equip de desinfecció d'interiors Covid-19 ...

El sindicat de la nova normalitat Més info

El sindicat de la nova normalitat

Article d'opinió: Raül González, Responsable de Comunicació de CCOO al Vallès Oriental, ...

No ets tu, és el teu cervell Més info

No ets tu, és el teu cervell

Podem reprogramar el nostre cervell per canviar la nostra realitat. Toñi Sáez, ...

Tips per aconseguir que una reforma sigui tot un èxit Més info

Tips per aconseguir que una reforma sigui tot un èxit

Molts som els que hem viscut una reforma a casa nostra. Per ...

Granollers se suma de nou a la Marató de l’Estalvi contra la pobresa energètica Més info

Granollers se suma de nou a la Marató de l’Estalvi contra la pobresa energètica

L’Ajuntament de Granollers participa un any més en la Marató de l’Estalvi ...

La vida zero waste Més info

La vida zero waste

L’era 0 residus ha arribat per quedar-se: com és una vida zero ...

Rep les notícies d'última hora

La vostra privacitat és important per a nosaltres

Tant els nostres socis comercials com nosaltres fem servir cookies a la nostra web per personalitzar contingut i publicitat, proporcionar funcionalitats a les xarxes socials i analitzar el nostre trànsit. Fent clic, accepteu l'ús d'aquesta tecnologia a la nostra web.

Empreses i comerços del Vallès