Diari digital del Vallès Oriental i Occidental

Temps ara
Weather Icon
( - )

La detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a reduir el risc de Trastorn de l'Espectre Autista

15 Gener 2020 Redacció: ACN - Barcelona

Població: Terrassa


Investigadors de la Mútua de Terrassa participen en un treball internacional que obre noves línies d'investigació

Un estudi internacional realitzat en una vintena de famílies amb membres afectats per algun Trastorn de l'Espectre Autista (TEA) mostra que la detecció de mutacions novelles i la selecció d'esperma pot ajudar a disminuir el risc del TEA. Amb l'estudi s'ha comprovat que la seqüenciació genòmica de mostres de sang, saliva i esperma demostraven noves mutacions associades al TEA que només eren detectades en l'esperma. El treball, en el qual hi ha participat un equip d'investigadors de l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa i de la Fundació Docència i Recerca Mútua de Terrassa, també obre noves línies d'investigació que podrien explicar l'associació entre l'edat paterna i el risc d'aquest trastorn.

La recerca evidencia que les determinacions de risc genètic fetes en sang poden ser insuficients i que cal desenvolupar estudis a nivell d'esperma. Segons els investigadors, la detecció precoç de les mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills mitjançant selecció d'esperma no afectat.Diversos estudis han demostrat una alta contribució genètica a l'aparició d'aquests trastorns i hi ha un risc de recurrència de TEA a les famílies que compten amb un membre afectat. Les alteracions genètiques constitueixen entre el 60 i el 85% dels factors causants de TEA i algunes d'aquestes s'associen a un TEA amb un fenotip més afectat, amb greus capacitats vinculades. La identificació i tractament primerenc dels TEA ajuda a millorar significativament el seu pronòstic i l'eficàcia dels tractaments. Actualment es realitzen determinacions en sang de les alteracions genètiques conegudes per ajudar al diagnòstic de TEA però les deteccions estan condicionades pel baix nombre de mutacions de risc conegudes de manera que el seu pronòstic és limitat.

PuntVallès: Diari Digital Comarcal del Vallès - Notícies d'última hora del Vallès Oriental i Occidental


Etiquetes relacionades:

terrassa

Els nostres reportatges

Què fer el dia dels enamorats Més info

Què fer el dia dels enamorats

Tot el que has de saber del dia de Sant Valentí S'acosta ...

De REBAIXES al Vallès Més info

De REBAIXES al Vallès

%REBAIXES! Vols anar de Rebaixes al Vallès? Sovint pensem que les millors ...

Invisalign: La ortodoncia del futuro Més info

Invisalign: La ortodoncia del futuro

La ortodoncia ha experimentado importantes avances en los últimos años. Una muestra ...

El Fraikin Granollers millora els seus números abans d’acabar l’any Més info

El Fraikin Granollers millora els seus números abans d’acabar l’any

Al mes de novembre es va viure un dels moments més històrics ...

El CB Granollers espera un nou èxit al XVIII Torneig de Nadal de Minibàsquet Més info

El CB Granollers espera un nou èxit al XVIII Torneig de Nadal de Minibàsquet

El mes d’octubre va acabar amb un fet històric al CB Granollers, ...

El perpetuenc Gerard Moreno es consolida amb la Selecció Espanyola Més info

El perpetuenc Gerard Moreno es consolida amb la Selecció Espanyola

El mes d’octubre el municipi de Santa Perpètua va viure un moment ...

Rep les notícies d'última hora

La vostra privacitat és important per a nosaltres

Tant els nostres socis comercials com nosaltres fem servir cookies a la nostra web per personalitzar contingut i publicitat, proporcionar funcionalitats a les xarxes socials i analitzar el nostre trànsit. Fent clic, accepteu l'ús d'aquesta tecnologia a la nostra web.

Empreses i comerços del Vallès