S’han descobert, per exemple, els senyals de selecció natural relacionats amb la tolerància a la llet i l'adaptació a l’altitud

Un estudi del grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) publicat a la revista ‘Nucleic Acids Research’ ha identificat 873 nous senyals de selecció natural en el genoma humà. Això suposa incrementar un 40% els identificadors que fins ara es tenien com a elements clau per estudiar l’evolució humana. Algunes d’aquestes noves regions estan relacionades amb elements coincidents entre els humans, els neandertals i altres espècies d'homínids. Entre els resultats, s'inclouen exemples d'adaptacions humanes com la codificació de l'enzim responsable de la intolerància a la lactosa o el factor que capacita algunes persones a viure a altituds elevades, com les poblacions Tibetanes.El 2018, el grup de recerca Bioinformàtica de la Diversitat Genòmica de la UAB, en col•laboració amb científics de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), van publicar ‘PopHuman’, el major inventari de mesures de diversitat genètica computades al llarg del genoma humà. A partir d’aquesta publicació, els investigadors de la UAB han escanejat 8 mesures que detecten empremtes de selecció diferents i abasten diverses escales temporals al llarg del genoma. L'estudi inclou informació de 22 poblacions humanes i 2.859 possibles regions del genoma, 1.986 de les quals ja havien estat detectades prèviament. D’aquesta manera, la investigació identifica un 40% de nous senyals genòmics rellevants en l'adaptació dels humans. Alguns estan relacionats amb la hibridació de l’espècie humana amb els neandertals i altres espècies d'homínids.Entre els resultats, s'inclouen exemples com les recurrents adaptacions produïdes a la regió que conté el gen LCT, que codifica l'enzim responsable de la degradació de la lactosa. Un altre exemple s’ha trobat a la regió que conté el gen EGLN1, relacionat amb la ruta del factor induïble per hipòxia (HIF, per les sigles en anglès) i que estaria relacionat amb la capacitat de viure a altes altituds, com les poblacions Tibetanes.La UAB destaca que el futur estudi dels nous senyals genòmics detectats permetrà explicar nous exemples d'adaptació humana, així com millorar el coneixement sobre com s’han modelat els genomes.Els resultats obtinguts fins ara s'han reunit al nou catàleg ‘PopHumanScan’, dissenyats com una base de dades col•laborativa, incloent per primera vegada anotacions estructurals i funcionals de les regions. ‘PopHumanScan’ aspira a convertir-se en un repositori central per compartir estudis de selecció en humans, guiar estudis futurs i ajudar a millorar la comprensió de com la selecció ha modelat els genomes com a resposta als canvis en l'entorn o d’estil de vida.